聚焦2016国际罕见病日：有八成罕见病属基因缺陷

2016年2月29日将迎来第9个国际罕见病日，这一定于每年二月最后一天的活动，旨在促进人们对罕见病的认识和关注。据了解，目前罕见病危害已经极大，并且有八成罕见病是由于基因缺陷所导致的，治疗手段较少。一旦出现罕见病患者，将给患者自身和家庭带来巨大的伤害。

罕见病病种极多 危害严重

目前，罕见病尚无统一的定义，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的千分之0.65到千分之1之间的疾病或病变，因病患病人数少、病情往往很严重，却又缺医少药，所以也被称为“孤儿病”。 其中，包括因为冰桶挑战而为人们所了解的“渐冻人症”，还有血友病、白血病、瓷娃娃、戈谢氏病等。

虽然罕见病单一病种的发病率低，但危害非常严重，常常会危及生命，并且病种极多，有数据显示国际确认的罕见病大概有7000种，约占人类疾病总数的10%。在2014年我国的罕见病也已达到五六千种，患者超过千万。

罕见病治疗困难 从遗传基因入手切实可行

在罕见病的治疗上，目前国际上只有1%的罕见病有药物治疗，但许多药品在中国尚未注册上市，预计国内具备有效药品治疗条件的罕见病不超过10种，并且往往一年需要几百万元的治疗费。而由于罕见病危害性强、延续期长、认知度低。一旦患病，将给患者和家庭带来严重的精神和经济负担。

在种类繁多的罕见病中，专家表示，80%以上的罕见病都与遗传因素有关，所以做好婚检、孕检和新生儿筛查很重要。事实上，对遗传病进行广泛的婚前、孕前筛查或实施产前诊断或植入前诊断，可以减少甚至阻止一些罕见病的发生。